Syndrome de Cockayne
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 3
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Silver-Russell
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Noonan
- Xeroderma pigmentosum
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Anémie de Blackfan-Diamond
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Costello
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Cockayne
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Li-Fraumeni
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
07071 5654455
07071 5654456
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Institutions de prise en charge 6
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Malformation faciale paralytique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Syndrome cardiomélique
- Achondroplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Ostéogenèse imparfaite
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Maladie des cheveux annelés
- Ichtyose
- Incontinentia pigmenti
- Syndrome PAPA
- Lupus érythémateux discoïde
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Dysplasie ectodermique
- Xanthogranulome juvénile
- Syndrome de Griscelli
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Trichothiodystrophie
- Lupus érythémateux cutané rare
- Pachyonychie congénitale
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Zentrum für seltene Hauterkrankungen Regensburg (ZSEH) am Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsklinikum Regensburg Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)
Franz-Josef-Strauß-Allee 11
93053 Regensburg
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Venerologie der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Strempelstraße 13
18057 Rostock
0381 4949701
0381 4949702
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Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Maladie de Huntington
- Aphasie primaire progressive
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Anévrysme intracrânien sacculaire, forme familiale
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Démence fronto-temporale
- Encéphalite
- Sclérose latérale amyotrophique
- Neurofibromatose type 1
- Sclérose latérale primitive